Trombofilia şi riscurile genetice

Trombofilia este o condiţie în care sângele are o tendinţă crescută de a se coagula în vase. Se formează cheaguri de sânge ce blochează curgerea acestuia.

Trombofilia poate fi ereditară (atunci când se moşteneşte gena respectivă) sau dobândită, care apare mai târziu în viaţă, ca rezultat al unor probleme medicale. Cele mai frecvente tipuri de trombofilie ereditară sunt mutaţii ale factorului V Leiden şi ale protrombinei (factorul II). Alte forme mai rare: deficitul de antitrombină, proteina C şi S, mutaţia MTHFR.

Multe din femeile gravide care au trombofilie nu vor avea complicaţii în sarcină. Totuşi, trombofilia reprezintă un risc special pentru mamă şi copil. Comparativ cu femeile care nu suferă de această boală, femeia gravidă va avea un risc mai mare de a face tromboză venoasă profundă sau anumite complicaţii ale sarcinii (avort spontan, naşterea unui copil mort, placenta abruptio, preeclampie severă – creşterea presiunii arteriale şi prezenţa unor cantităţi mari de protenine în urină).

Medicul vă recomandă analizele pentru trombofilie în următoarele situaţii: istoric familial de tromboză venoasă profundă sau trombembolism pulmonar, istoric de trombembolism vascular, de avorturi spontane sau alte complicaţii ale sarcinii: preeclampsie, placenta abruption; de asemenea, dacă unul din membrii familiei a făcut un test genetic şi este pozitiv pentru trombofilie ereditară (factor V Leiden, mutaţia protrombinică, gena MTHFR, antitrombina III, deficit de proteină C şi S).

Pentru a diagnostica trombofilia e nevoie de o combinaţie de teste de sânge care să identifice cu acurateţe tipul de trombofilie. Laboratorul GGA – Galil Genetic Analisys Ltd din Israel, care are si o reprezentanta in Romania, a dezvoltat un chip, ce analizează toate genele şi factorii implicaţi în depistarea trombofiliei. Astfel, testele pentru trombofilia ereditară sunt exacte, la un preţ mult mai mic, costul panelului complet fiind in jur de 150 euro, iar timpul de răspuns este între 1-2 săptămâni.

Panelul analizează următoarele aspecte: mutaţia Factorul V Leiden, Factorul V mutaţia 4070 A-G (HR2), Factorul II (Prothrombin), mutaţia G20210A, PAI-1 gena 4G/5 Gpolymorphism, factorul de coagulare XIII Val34Leu, gena Fibrinogen 455 G/A polimorfism, Glycoprotein IIb/IIa (LeuPro33) polimorfism, mutaţiile C677T şi A1298T în MTHFR.

GGA România este o subsidiară a GGA – Galil Genetic Analisys Ltd, cel mai mare laborator genetic privat din Israel şi unul din puţinele laboratoare medicale existente în lume, autorizate OECD-GLP. Laboratorul GGA reprezintă o resursă nouă pentru cei care plănuiesc să-şi întemeieze o familie, au un membru al familiei sau prieten ce suferă de o afecţiune genetică sau doar un interes personal în a se supune testării genetice.

Puteţi afla mai multe detalii pe www.ggaromania.com.









Comments are closed.